Hoy quisiera tratar de responder esta pregunta que tiene importancia
para los usuarios del sistema de salud, los pacientes y sus familias y para
todos los que tienen que ver con las enfermedades de origen genético, congénito
o multifactorial.
BREVE HISTORIA
La genética médica (o clínica) se inició en Colombia con la
llegada del Dr. Emilio Yunis a la Universidad Nacional en la década de los 60.
De allí en adelante aparecieron otros médicos con diversos entrenamientos o formación
de maestría o doctorado en el exterior como el Dr. José Luis Ramírez en la Universidad de Antioquía o el Dr. Jaime
Bernal Villegas en la Universidad Javeriana. Además de la atención de pacientes
los servicios de genética se nutrieron con laboratorios de citogenética y más
adelante con laboratorios de paternidades. Los discípulos de estos pioneros de
la genética y algunos otros llegados de otras partes del mundo se han
diseminado por el país y han generado nuevos grupos y servicios para el
desarrollo de esta nueva área de la medicina.
Respecto a la formación de nuevos genetistas en nuestro país,
se inició al final de los años 70 con la creación del programa de maestría de
la Universidad Nacional, seguidos por programas similares en las universidades
del Rosario, Javeriana y Valle. A principio del siglo XXI se creó el programa
de Genética Médica en la facultad de Medicina de la Universidad javeriana como
una especialidad médico quirúrgica de 3 años de duración y con dedicación de
tiempo completo.
SITUACIÓN ACTUAL DE LA GENÉTICA MÉDICA COMO ESPECIALIDAD CLÍNICA
Como se ha repetido en el mundo entero y en los países de
nuestro continente la genética médica se ha venido consolidando como una especialidad
clínica similar a las especialidades clásicas como medicina interna, cirugía o
pediatría. A diferencia de Estados Unidos o algunos países de Europa en la
mayoría de los países suramericanos la genética no ha sido una subespecialidad
de la pediatría o la medicina interna sino que se ha erigido como especialidad
primaria para médicos generales. Este proceso no ha estado exento de
dificultades ya que algunas personas sin formación médica, generalmente biólogos
o bioquímicos, han venido atendiendo pacientes de la mano del diagnóstico citogenético
o molecular. La comunidad médica, las autoridades y las empresas aseguradoras en
salud del país ya han empezado a tomar conciencia de la genética como una especialidad
clínica y contratan servicios de médicos genetistas para realizar consulta,
interconsultas y asesoría genética en los casos en que esta se requiera. Los hospitales
de 3° y 4° nivel de atención han empezado a contratar médicos genetistas al
igual que los laboratorios especializados en este ámbito. La genética médica
además de ver los pacientes con posibles síndromes “raros” en el pasado está
participando activamente del diagnóstico y manejo de pacientes con
malformaciones congénitas, cáncer familiar y diversas enfermedades
multifactoriales. Las herramientas moleculares para el diagnóstico, antes
considerado como parte de la ciencia ficción, hoy en día se utiliza de forma
rutinaria en laboratorios nacionales que practican las pruebas en nuestro país
o tienen convenios con laboratorios internacionales. El público general ha empezado a reconocer la
genética como una especialidad que brinda la asesoría necesaria para resolver
grandes dudas sobre el origen y transmisión familiar de la mayoría de
enfermedades. Los medios de comunicación ademá,s difunden noticias frecuentes
donde los genes son protagonistas de muchas de las características humanas. Todo
este panorama, sumado a que el perfil epidemiológico de muchas regiones de
nuestro país está cambiando drásticamente debido a la disminución de las
enfermedades transmisibles (Ver blog anterior), hacen que la demanda por
médicos genetistas aumente de manera exponencial en nuestro territorio.
¿Y CUAL ES EL FUTURO?
Con esta perspectiva el país necesita de recursos humanos
con la formación adecuada en genética médica, citogenética convencional y por
supuesto genética molecular. Es un reto para las universidades generar
programas que apunten a la solución de este problema. Por ahora continua el
programa de especialización médico quirúrgica de la Universidad Javeriana y los
programas de maestría en varias universidades. ¿Cuál debe ser el siguiente
paso? En mi opinión estos programas de maestría deberían migrar a programas de
especialidades médico quirúrgicas sin dejar de promover la formación en maestrías
y doctorados en esta misma área. Por ahora solo las universidades del Rosario y
Nacional podrían tener la masa crítica suficiente para generar los programas de
posgrado que permitan aumentar el número de médicos genetistas que necesita
nuestro país. Menciono estas universidades porque son las que tienen grupos con
varios médicos genetistas, laboratorios de diagnóstico en diferentes áreas de
la genética y además sólidos grupos de investigación multidisciplinaria. Los
otros servicios de genética están generalmente compuestos por pocos médicos
genetistas con limitada infraestructura pero no se puede descartar que su
desarrollo futuro pueda generar un programa de formación en genética médica. ¿Es
suficiente la formación de maestría para que un médico ejerza como genetista?
Esa pregunta debería objeto de discusión profunda en las sociedades de genética
del país de cara a las autoridades gubernamentales. Está en nuestras manos
tener el recurso humano necesario para manejar la salud de nuestra población.
Yo personalmente creo que la práctica de la genética necesita una formación
robusta que demanda tiempo completo con una duración de 3 o más años, que tenga capacitación teórico
práctica en pediatría, neuropediatría, hematoncología, fertilidad humana y
bioética además de las prácticas de consulta e interconsultas en por lo menos 300
familias de pacientes con patologías genéticas, malformaciones o enfermedades
multifactoriales.
Queda expuesto el debate. Las universidades, los genetistas,
el gobierno y las asociaciones científicas tienen la palabra…
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