El pasado mes de octubre publicó su visión sobre las anomalías congénitas en el mundo. Quiero compartir esta página con ustedes para que nos ayuden a difundir esta información.
OMS anomalías: http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/es/index.html
IGNACIO ZARANTE, MD, PhD
Este es un blog dedicado a tratar dos grandes temas que tienen que ver con la medicina actual: Las anomalías congénitas y la nueva especialidad de la genética médica.
domingo, 11 de noviembre de 2012
sábado, 21 de enero de 2012
DEFECTOS DE TUBO NEURAL EN COLOMBIA: ¡VERGÜENZA INTERNACIONAL!
La evidencia.
¿Qué sentiría usted si al llegar con su hijo enfermo a un servicio de urgencias u hospitalario descubriera que desde hace 30 años se sabe que existe una forma de prevenir el problema y nadie hizo nada por informárselo? En la ciencia actual existen pocas medidas de prevención primaria tan contundentes como el consumo de ácido fólico para disminuir los defectos de tubo neural en la población. En este momento no existen dudas respecto a su efectividad. Esta ha sido probada en países de todas las latitudes y no parece tener mayores variaciones debido a diferencias étnicas.
Las secuelas.
Los defectos de tubo neural causan graves secuelas a los niños y adultos que los padecen. Los más frecuentes tienen que ver con dificultades para la movilidad de los miembros inferiores y la incapacidad de controlar la micción. Con frecuencia requieren estar permanentemente en una silla de ruedas y realizar frecuentes procedimientos quirúrgicos. La mayoría de los casos son personas de inteligencia completamente normal y se ha demostrado que el manejo más adecuado es la vinculación a instituciones que tengan instaurados programas de manejo integral con un enfoque multidisciplinario.
Los problemas en Colombia.
Hoy en día la mayoría de países desarrollados y en vías de desarrollo tienen leyes y programas de prevención de los defectos de tubo neural. Cuando se evalúa la región, se incluye a Colombia como país que tiene fortificación gracias al decreto 1944 de 1996. Los problemas son varios:
Estrategias para disminuir la frecuencia de los defectos de tubo neural.
Las estrategias para disminuir este problema incluyen fortificación de alimentos de uso masivo con ácido fólico, campañas de prevención en medios de comunicación y suplementación con consumo diario de al menos 400 µg de ácido fólico. Esta última estrategia debe tener múltiples tácticas creativas entre las que se encuentran suministrar el ácido fólico sin costo en las farmacias, incluir las pastillas necesarias para un mes en los paquetes de toallas higiénicas o adicionarlo a los anticonceptivos orales de consumo diario. Todas estas estrategias demuestran que su implementación es infinitamente más barata que el costo emocional, social y económico de tener niños con defectos de tubo neural.
Los responsables.
Preguntas a manera de Conclusión.
¿Hasta cuando se nos seguirá cayendo la cara de vergüenza cuando en reuniones internacionales y nacionales tengamos que admitir que en Colombia no existe un programa de prevención de los defectos del tubo neural?
¿Hasta cuando los neurocirujanos, los pediatras, los genetistas, los fisiatras tendremos que seguir enfrentando la angustia de nuestros pacientes y sus familias sabiendo que en la maoría de los casos esta enfermedad pudo haber sido prevenida?
¿Hasta cuando tenemos que seguir teniendo 300 niños por año en Colombia padeciendo una enfermedad con la cual nunca debieron nacer?
¿Qué sentiría usted si al llegar con su hijo enfermo a un servicio de urgencias u hospitalario descubriera que desde hace 30 años se sabe que existe una forma de prevenir el problema y nadie hizo nada por informárselo? En la ciencia actual existen pocas medidas de prevención primaria tan contundentes como el consumo de ácido fólico para disminuir los defectos de tubo neural en la población. En este momento no existen dudas respecto a su efectividad. Esta ha sido probada en países de todas las latitudes y no parece tener mayores variaciones debido a diferencias étnicas.
Las secuelas.
Los defectos de tubo neural causan graves secuelas a los niños y adultos que los padecen. Los más frecuentes tienen que ver con dificultades para la movilidad de los miembros inferiores y la incapacidad de controlar la micción. Con frecuencia requieren estar permanentemente en una silla de ruedas y realizar frecuentes procedimientos quirúrgicos. La mayoría de los casos son personas de inteligencia completamente normal y se ha demostrado que el manejo más adecuado es la vinculación a instituciones que tengan instaurados programas de manejo integral con un enfoque multidisciplinario.
Los problemas en Colombia.
Hoy en día la mayoría de países desarrollados y en vías de desarrollo tienen leyes y programas de prevención de los defectos de tubo neural. Cuando se evalúa la región, se incluye a Colombia como país que tiene fortificación gracias al decreto 1944 de 1996. Los problemas son varios:
- El decreto 1944 no reglamenta un programa de prevención sino que simplemente indica cuanto ácido fólico debe incluirse en la harina de trigo. No hay medidas de ácido fólico en las mujeres en edad reproductiva ni vigilancia sobre el consumo de harina en la población, ni tampoco vigilancia sobre la concentración real de ácido fólico en los productos finales de consumo en el país.
- La dosis de ácido fólico en la harina es insuficiente en la mayoría de los casos. Aquí se adiciona 1.54 mg por kilo harina cuando la recomendación internacional es entre 2.0 y 2.2 mg. Pero además esta concentración debe ser correlacionada en una encuesta nutricional con el consumo real de harina de trigo en la población colombiana. Es claro que este consumo, a diferencia de países como Chile, es completamente variable en las diferentes regiones del país. ¡Por lo tanto, no estamos fortificando con la cantidad necesaria!
- La prevalencia de defectos de tubo neural en Colombia nunca se estudio antes y después de la fortificación pero por las cifras descritas en varias publicaciones está cercana a 1 en 1000 valor muy similar a los países en el momento previo a fortificar. Aunque hay factores que hacen cambiar ese valor el problema fundamental es que no tenemos un sistema de vigilancia de anomalías congénitas en nuestro país sino programas regionales como el de Bogotá o vigilancias centinelas como las que se realizan en Cali o Manizales.
Estrategias para disminuir la frecuencia de los defectos de tubo neural.
Las estrategias para disminuir este problema incluyen fortificación de alimentos de uso masivo con ácido fólico, campañas de prevención en medios de comunicación y suplementación con consumo diario de al menos 400 µg de ácido fólico. Esta última estrategia debe tener múltiples tácticas creativas entre las que se encuentran suministrar el ácido fólico sin costo en las farmacias, incluir las pastillas necesarias para un mes en los paquetes de toallas higiénicas o adicionarlo a los anticonceptivos orales de consumo diario. Todas estas estrategias demuestran que su implementación es infinitamente más barata que el costo emocional, social y económico de tener niños con defectos de tubo neural.
Los responsables.
- Nosotros, la comunidad académica y médica colombiana. ¿Cómo puede ser que teniendo todas las evidencias científicas sobre la existencia de un método altamente eficaz y de increíble costo efectividad, no hayamos sido capaces de convencer a las autoridades para que se implemente un programa serio de prevención de los defectos de tubo neural?
- El estado en cabeza del Ministerio de salud y el Instituto Nacional de Salud. ¿Es posible que los funcionarios de estas instituciones se escuden en un decreto anacrónico para justificar su inactividad, cuando la información disponible nos muestra que la población de mujeres en edad fértil está desprotegida con riesgo de tener hijos con esta patología?
- Para saber si una medida de salud pública es capaz de disminuir la frecuencia de una enfermedad es necesario tener sistemas de vigilancia confiables para evaluar su impacto. La Secretaría de Salud de Bogotá ha implementado un sistema de vigilancia de amplia cobertura que permite monitorizar la frecuencia de este evento desde el año 2006. El instituto nacional de Salud también está desarrollando dentro del SIVIGILA un sistema de vigilancia a estos eventos.
- Existen en el país instituciones sin ánimo de lucro que se empeñan en rehabilitar y manejar de manera integral los pacientes afectados por esta enfermedad. Como ejemplo se encuentra la Fundación Mónica Uribe Por Amor en Medellín quien cuenta con una amplia experiencia en el manejo de niños y adultos exclusivamente con defectos de tubo neural. Allí no solo encuentran un manejo médico adecuado sino el afecto y las estrategias de socialización necesarias para una persona con esta discapacidad.
Preguntas a manera de Conclusión.
¿Hasta cuando se nos seguirá cayendo la cara de vergüenza cuando en reuniones internacionales y nacionales tengamos que admitir que en Colombia no existe un programa de prevención de los defectos del tubo neural?
¿Hasta cuando los neurocirujanos, los pediatras, los genetistas, los fisiatras tendremos que seguir enfrentando la angustia de nuestros pacientes y sus familias sabiendo que en la maoría de los casos esta enfermedad pudo haber sido prevenida?
¿Hasta cuando tenemos que seguir teniendo 300 niños por año en Colombia padeciendo una enfermedad con la cual nunca debieron nacer?
sábado, 14 de enero de 2012
¿LA CITOGENÉTICA ESTÁ EN VÍA DE EXTINCIÓN?
La historia de
la genética médica siempre estuvo ligada a la citogenética. La llegada de los
genetistas siempre fue acompañada de unos profesionales en el laboratorio
clínico provenientes de muchas áreas del saber. Entre ellos se podían encontrar
biólogos, bacteriólogos, microbiólogos o médicos. La citogenética fue siempre
el “brazo armado” de la genética médica ya que desde la década de los sesenta
del siglo XX era uno de los pocos exámenes paraclínicos, junto con las pruebas
de tubo en bioquímica, que se podían solicitar para intentar llegar al
diagnóstico de un paciente. Esta técnica se practicaba en laboratorios
generalmente universitarios y al principio solo podía identificar los
cromosomas por su tamaño y posición del centrómero. Posteriormente se pudieron reconocer
con mayor exactitud debido a diferentes coloraciones que generaban diversos
patrones de bandeo.
Las ventajas:
- Los resultados positivos generalmente son muy exactos y dan una altísima certeza diagnóstica.
- Identifica las anomalías numéricas con gran precisión y permite incluso en ojos expertos identificar mosaicos de baja proporción.
- Identifica anomalías cromosómicas estructurales balanceadas y no balanceadas.
- En comparación con otras técnicas en Colombia, tiene un precio asequible a los usuarios o al sistema de salud.
- No se me ocurren muchas más así que espero que los lectores del blog me puedan ayudar…
Las desventajas:
- Requiere de sangre o tejido fresco estéril que en la mayoría de ocasiones es difícil de obtener.
- El resultado se demora en los laboratorios más rápidos una semana en promedio (Y varios meses en los menos expeditos …).
- La experiencia del citogenetista es un factor crucial para el resultado. El cariotipo depende en gran medida de la práctica que tenga el operador. Esto incluye además a quien procesa el cultivo y por supuesto quien realiza la lectura.
- No es sensible a las alteraciones estructurales de pequeño tamaño (Microdeleciones o microduplicaciones, por ejemplo).
- Por ser una técnica cualitativa y dependiente del observador no es fácil implementar sistemas de calidad para estandarizar su uso.
En Colombia
también la citogenética llevó de la mano a la genética médica en las décadas
finales del siglo pasado. Los citogenetistas y los laboratorios pertenecientes
a la Universidad Nacional, Universidad de Antioquia, Universidad Javeriana y el
Instituto Nacional de Salud (INS) lideraron los inicios que fueron seguidos por
otros laboratorios de origen académico y posteriormente laboratorios privados
que en general han demostrado experticia y calidad. No es por supuesto
arriesgado decir, que también se han generado laboratorios con más interés
económico que científico, llevando a resultados funestos para muchos de
nuestros pacientes. Para corroborar esta afirmación el INS ha creado un programa
de Evaluación del desempaño en Citogenética Clínica al cual no se han adherido
un grupo importante de los laboratorios de nuestro país (Ver: http://www.ins.gov.co/?idcategoria=1222).
El advenimiento
de nuevas técnicas como FISH, MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe
Amplification) y la CGH (Hibridación Genómica Comparativa) han hecho que el
cariotipo convencional se vea amenazado en su utilidad. El consenso de las
últimas reuniones a las que he asistido es que el cariotipo técnicamente solo
supera a la CGH en encontrar anomalías estructurales balanceadas de gran tamaño,
las cuales podrían ser detectadas con otras técnicas como el FISH. ¡Esto nos
deja que el ÚNICO factor diferenciador del cariotipo convencional con las
nuevas técnicas de citogenética molecular es el PRECIO!
Ejemplos clínicos:
(1) En uno de los diagnósticos más frecuentes en la práctica de la genética
médica como es el retardo mental inespecífico con o sin anomalías al examen físico
es mandatorio realizar una CGH y no un cariotipo convencional. (2) En síndromes
de microdeleción es imperativo solicitar un FISH. (3) En una posible deleción
de 22q11 el examen de elección es el MLPA.
En el
laboratorio del Dr. Pablo Lapunzina (http://www.idipaz.es/Noticia.aspx?Id=3) en
España ya se ha llegado a que el costo de una CGH es menor que el del cariotipo
debido por supuesto al gran volumen de pacientes que manejan y a que cada vez
es más costoso mantener una planta de técnicos y citogenetistas que tienen una
formación y experiencia de altísimas condiciones y que además ocupan gran
cantidad de espacio, tiempo y recursos.
Para finalizar
quisiera hacer pequeñas preguntas y respuestas a manera de conclusión:
¿Para donde
debería dirigirse la citogenética? Definitivamente a implementar técnicas de
citogenética molecular y por supuesto a capacitar a su personal en
bioinformática.
¿En la práctica
clínica actual en Colombia se están solicitando más cariotipos convencionales que
CGH o FISH? Si por ahora. En mi práctica clínica yo lo consideraría 40% solicitud
de exámenes de citogenética molecular contra todavía 60% de citogenética
convencional.
¿Por qué todavía
pedimos más citogenética convencional? Única razón: Por los altos costos de
esos exámenes en Colombia.
Posdata: ¿Que reflexión
deben hacer el sistema de salud y los laboratorios privados que hoy realizan
estos exámenes respecto a los costos de los mismos?
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